RESUMO
El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI
Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3
Assuntos
Humanos , Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico , Facies , Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Osso e Ossos/anormalidadesRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Calcinose/tratamento farmacológico , Dermatomiosite/tratamento farmacológico , Rituximab/uso terapêutico , Antirreumáticos/uso terapêutico , Calcinose/etiologia , Dermatomiosite/complicações , Dermatomiosite/diagnóstico por imagem , Calcinose/diagnóstico por imagemRESUMO
Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo¼ cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3.
Assuntos
Dedos/anormalidades , Doenças do Cabelo/diagnóstico , Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico , Nariz/anormalidades , Feminino , Humanos , Masculino , LinhagemRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/diagnóstico por imagem , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos , Punho/patologiaRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Lipomatose/cirurgia , Articulação do Joelho/fisiopatologia , Sinovite/cirurgia , Recuperação de Função FisiológicaRESUMO
No disponible
